Ser portador de dos variantes genéticas particulares, una de ellas vinculada anteriormente a la enfermedad, parece que aumenta el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple.
¿Todo estará escrito en nuestros genes? ¿Llegará realmente el momento en que el análisis de nuestro código genético nos diga exactamente qué vamos a padecer y cuándo? Ya sé, no son preguntas nada originales, llevan décadas haciéndose y cada día lo vemos como más cercano.
Pero da igual. Con cada noticia que surge alrededor de variantes genéticas que aumentan el riesgo de determinada enfermedad, no puedo evitar preguntarme lo mismo con cierta dosis de desconcierto.
Recientemente volví sobre esas preguntas gracias a un estudio publicado en la revista Cell: los investigadores, pertenecientes a la Universidad de Texas y la Universidad de Duke, descubrieron que la presencia de dos variantes genéticas aumentaba hasta 3 veces el riesgo de una persona de desarrollar esclerosis múltiple.
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Tras el objetivo de diagnosticar antes y mejor.
De los dos genes, uno ya era conocido como factor que aumentaba el riesgo de EM y de otras enfermedades autoinmunes: el gen IL7R. El otro gen, denominado DDX39B, no se había vinculado a la EM, sin embargo, ya se sabe que guarda relación con la artritis reumatoide, otra enfermedad autoinmune.
Lo que se encontró en este estudio fue que la presencia de variantes particulares de ambos genes en una persona dispara el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple. Y hacemos énfasis en la palabra riesgo: no quiere decir que inevitablemente el portador termine padeciendo EM, sino que sus opciones aumentan un poco.
En palabras de uno de los autores del estudio, el profesor Mariano Garcia-Blanco:
Uno podría imaginar cómo este tipo de conocimiento algún día llevará a diagnosticar la esclerosis múltiple más pronto y, ahora que tenemos terapias más prometedoras, un médico podría iniciar el tratamiento adecuado más rápidamente.
El profesor García-Blanco tiene, además de razones científicas y profesionales, motivaciones personales para desear que el campo de investigación de la EM avance: su hija fue diagnosticada con la enfermedad en el año 2012.
Herencia y genética en la esclerosis múltiple.
Ya en TiTi hemos tocado el tema de la genética y la herencia en la esclerosis múltiple. Hablamos de cómo hasta el momento no se ha descubierto ninguna mutación genética heredable que justifique 100% la presencia de esclerosis múltiple en algunas personas.
Sí se han descubierto variantes en algunos genes que aumentan la susceptibilidad a la enfermedad, pero la mayoría coincide en afirmar—repetimos, hasta la actualidad—que hacen falta más que genes para desencadenar la esclerosis múltiple.
¿Que si los hijos de las personas con EM tienen más posibilidades de desarrollar la enfermedad? Sí, pero realmente el riesgo es muy bajo. Si quieres conocer más detalles sobre este tema, no dejes de leer:
¿La esclerosis múltiple se hereda? Lo que se sabe hasta el momento.
Referencias
Galarza-Muñoz, G. (2017): Human Epistatic Interaction Controls IL7R Splicing and Increases Multiple Sclerosis Risk. Cell. Disponible en http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(17)30286-6
The University of Texas Medical Branch (23 de marzo de 2017): Researchers find new gene interaction associated with increased MS risk. Disponible en https://www.utmb.edu/newsroom/article11473.aspx
