La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que provoca la pérdida irreversible de la capacidad del control voluntario de nuestros músculos. El enfermo mantiene un funcionamiento cognitivo normal, mientras, es testigo consciente de cómo pierde el control de su cuerpo.
En una de las primeras páginas de su libro “Historia del tiempo: del big bang a los agujeros negros” Stephen Hawking afirma: “Aparte de haber sido lo suficientemente desafortunado como para desarrollar la enfermedad de la motoneurona, he tenido suerte en casi todos los demás aspectos de mi vida”.
Ciertamente Hawking, una de las más grandes inteligencias de nuestro tiempo, ha sido dotado con facultades excepcionales. En la lotería de la vida obtuvo capacidades que la mayoría del resto de la humanidad puede desear para sí. Sin embargo, tras la frase del famoso físico y cosmólogo inglés, se deja ver cierto tono de sarcasmo. La suerte, para él, debe ser un tema delicado.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una de las enfermedad tremendamente difícil y son tan desconocidas sus causas que, tal vez, todos deberíamos preocuparnos de que un día despertemos con semejante regalo del destino. Veamos de qué se trata.
¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?
La ELA; a veces también llamada enfermedad de Lou Gehrig en honor a Henry Louis Gehrig, famoso beisbolista norteamericano que la padeció y murió por su causa; es una enfermedad neurológica progresiva, que ataca las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios (neuronas motoras).
Las neuronas motoras son células nerviosas que se pueden encontrar en la corteza cerebral, el tallo del cerebro y en la medula espinal. Ellas controlan y sirven de enlace y comunicación entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios de todo el cuerpo. En la ELA, estas neuronas degeneran y mueren dejando de enviar mensajes a los músculos, lo que imposibilita que estos funcionen. Así se debilitan y atrofian. Con el tiempo se pierde la capacidad de originar movimientos voluntarios.
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¿Cuáles son los síntomas que ocasiona la ELA?
Al inicio los síntomas son sutiles. Sus primeras manifestaciones pueden incluir:
- Contracciones, calambres o rigidez muscular.
- Debilidad muscular que afecta un brazo o la pierna.
- Habla deteriorada.
- Dificultad para masticar o tragar.
Al inicio, las dificultades pueden comenzar por una parte específica del cuerpo, digamos las piernas o los brazos. Sin embargo, al avanzar la enfermedad, estas incluyen todo el cuerpo. Los pacientes tendrán cada vez más problemas para moverse, tragar y para hablar. Habrá rigidez muscular y reflejos exagerados. Es importante conocer que un reflejo anormal comúnmente llamado señal o reflejo de Babinski (el dedo gordo del pie se extiende hacia arriba cuando se estimula de cierta manera la planta del pie) también indica daño de las neuronas motoras. Podrán aparecer además:
- Debilidad y atrofia muscular
- Calambres musculares
- Contracciones fugaces de los músculos que pueden ser vistas bajo la piel (fasciculaciones).
La dificultad para tragar y masticar afecta la habilidad del paciente para comer, aumenta el riesgo de que se atragante y frecuentemente redunda en una pérdida considerable de peso.
En la ELA no se ve comprometido el funcionamiento de los músculos involucrados en el movimiento ocular ni tampoco aquellos ligados al funcionamiento de los esfínteres. Debido a que la enfermedad no afecta la capacidad cognoscitiva, los pacientes se dan cuenta de su pérdida de funciones y pueden angustiarse o deprimirse.
En las etapas posteriores de la enfermedad, los pacientes tienen dificultad para respirar porque los músculos del sistema respiratorio se debilitan. Ellos, incluso, pueden perder su capacidad para respirar solos y dependerán de respiración artificial para sobrevivir. De hecho, los problemas respiratorios son la principal causa de muerte entre los enfermos de ELA.
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¿Se conocen las causas de la ELA?
Las causas de la ELA aún son desconocidas, aunque los científicos tienen algunas hipótesis en las que se está trabajando.
Una de las posibles explicaciones está relacionada con la genética pues en 1993 se descubrió que las mutaciones del gen que produce una enzima denominada SOD1 estaban asociadas a algunos casos de ELA (entre el 1% y el 2% de los casos). Aún no está claro cómo esto tiene lugar, pero se sigue investigando con la esperanza puesta en la ingeniería genética.
Otro de los caminos tiene que ver con el glutamato, uno de los neurotransmisores que nuestras células nerviosas utilizan para comunicarse. Los pacientes con ELA tienen niveles más altos de glutamato y estudios de laboratorio han mostrado que las neuronas comienzan a morir cuando están expuestas por largos períodos a cantidades excesivas de glutamato. Lo que los científicos intentan comprender es qué mecanismos llevan a una acumulación innecesaria de glutamato y cómo este desequilibrio contribuye al desarrollo de ELA.
También se investigan posibles implicaciones del sistema inmunológico pues se piensa que una anomalía en el funcionamiento de este es la causa de la degeneración de las neuronas motoras en la ELA. Se indaga, además, en factores ambientales como la exposición a agentes tóxicos; en la deficiencia dietética y en el papel de traumas.
¿Existen tratamientos eficaces?
Hasta ahora no se ha encontrado ninguna cura para la ELA, sin embargo, se ha aprobado ya un tratamiento a base de Riluzol. Este fármaco reduce el daño en las neuronas motoras al disminuir la liberación del glutamato, una sustancia que se encuentra en niveles muy elevados en el sistema nervioso de los enfermos y contribuye a la muerte de células.
Hasta el momento los ensayos clínicos han mostrado que el Riluzol alarga la supervivencia por varios meses, y prolonga la funcionalidad del aparato respiratorio, pero no revierte el daño ya hecho a las neuronas motoras. Se debe vigilar a los pacientes que toman este medicamento en busca de posibles efectos secundarios como, por ejemplo, un daño hepático.
Además del tratamiento farmacológico, las otras opciones de tratamiento en la ELA están orientadas a disminuir y controlar el efecto de la enfermedad sobre la persona. El manejo de los problemas respiratorios es fundamental, así como el control de la salivación excesiva, que es fuente de aislamiento social en los enfermos. Otros puntos claves son la nutrición, la terapia física y con logopedas, así como el manejo de síntomas como la depresión y la labilidad afectiva. Dependiendo de los síntomas, el profesional orientará un tratamiento específico.
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Referencias bibliográficas
ALS: Causes, Symptoms and Treatments. Disponible en http://www.medicalnewstoday.com/articles/281472.php?page=3
Esclerosis lateral amiotrófica. Disponible en https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm
Social, M. d. S. y. P. (2009). Guía para la atención de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en España. Madrid: Grafo. S.A.
