La demencia en el síndrome de Down tiene una prevalencia elevada debido a causas genéticas. Las convulsiones y alteraciones afectivas, como apatía o depresión, son características distintivas.
La vida de los familiares de una persona con síndrome de Down es una incógnita permanente alrededor del desarrollo de ese ser que ha venido al mundo con demasiados cromosomas.
En la temprana edad las incógnitas giran alrededor de cómo será su desarrollo, de cómo hacer para estimularlo psicomotoramente, a qué escuela llevarlo.
Llega la adolescencia, la juventud y el despertar sexual, nuevas incógnitas y miedos. Sigue la adultez ¿Trabajo, pareja? Y ya las preguntas, afortunadamente, también están llegando a otro periodo del ciclo vital: la vejez.
La esperanza de vida aumenta y también los retos. ¿Cómo envejece una persona con síndrome de Down? ¿Qué problemas surgen? Ese fue un tema que abordamos con anterioridad y del que puedes leer aquí.
Hoy volvemos sobre este asunto, solo que centrándonos en una dimensión muy particular: el cerebro y los procesos que hace posible, los procesos cognitivos.
Hablaremos de por qué las personas con Down tienen más riesgo de alzhéimer, la principal causa de demencia, también haremos referencia al desarrollo cognitivo normal de las personas con Down y terminaremos hablando de las particularidades de la demencia en esta población y las opciones de tratamiento.
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Síndrome de Down y alzhéimer: una relación genética
Las estadísticas varían mucho, demasiado, pero si algo es seguro es que la prevalencia de demencia provocada por la enfermedad de Alzheimer entre las personas con Down es mayor que en la población general.
Por ejemplo, un estudio del año 2006 (Coppus et al., 2006) encontró que entre los 55 y 59 años el porcentaje de personas con Down que tenía demencia era de 32.1%. A partir de los 60 años esa cifra se doblaba cada cinco años.
¿Por qué sucede esto? Como generalmente pasa con este trastorno, la causa hay que buscarla en la genética. Es ampliamente conocido que las personas con Down nacen con un cromosoma, el 21, repetido tres veces. Eso significa que los genes que hay en ese cromosoma, más de 300, también se triplican ¿Imaginan cuántas sustancias hay en exceso?
Desafortunadamente, entre los genes que hay en el cromosoma 21 está uno que codifica una proteína (digamos que hace que se produzca una sustancia) que es el origen de la proteína beta amiloide. Si tanta bioquímica ya te tiene algo perdido, te pedimos paciencia, falta un poco más.
Pues bien, esa sustancia beta amiloide que se produce 1.5 veces más en las personas con Down, se supone es el origen de la enfermedad de Alzheimer (aunque hay muchas más cosas, así que si quieres saber sobre las causas de este mal, te recomendamos nuestro artículo sobre ese tema).
La beta amiloide en exceso se acumula formando unas acumulaciones sólidas que el cerebro no puede “limpiar”. Esto resulta tóxico a las neuronas que van perdiendo la comunicación entre ellas y muriendo. El final ya lo saben: dependencia total.
Un estudio encontró que tan pronto como a los doce años ya se pueden notar en las personas con Down las formas previas de esas placas futuras. A los treinta años casi todos tienen claros signos de acumulaciones de beta amiloide.
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De la discapacidad intelectual a la demencia
El deterioro cognitivo y la demencia en las personas con Down representan un reto mayúsculo a la ciencia. El mismo diagnóstico de demencia resulta complicado en personas que tienen una discapacidad intelectual ¿Cuándo estamos ante una evolución natural de la discapacidad o cuándo ante una demencia?
Recordemos que los individuos con síndrome de Down tienen una alteración del neurodesarrollo que provoca una discapacidad intelectual.
Aunque cada caso es muy diverso y hay personas que alcanzan un desarrollo notable de sus procesos cognitivos, generalmente en ellos la memoria, el lenguaje, el aprendizaje, la velocidad con la que procesan la información, la atención y otros muchos procesos, no alcanzan el mismo desarrollo que en el resto de la población.
Pero una cosa es que, en el desarrollo de un proceso—digamos memoria—, el punto al que se llega no sea el mismo al que llegan otros y otra cuestión distinta es cuando el sentido es el inverso, se comienza a perder lo ganado.
Porque la demencia es eso, perder lo que hemos ganado en nuestro desarrollo intelectual ¿Cómo se manifiesta la demencia en el síndrome de Down? Sigue, seguimos explicándote.
Síntomas de demencia en las personas con síndrome de Down
Seguramente te preguntarás cuándo surge la demencia, pero si lo piensas bien ya te hemos contestado parcialmente. En las cifras anteriores ¿recuerdas? Es más común que la demencia ocurra a medida que son mayores, pero el mismo estudio encontró que a los 49 años la prevalencia era de 8.9%.
Así que el rango de edad es amplio. Hay una hipótesis, y hacemos énfasis en lo de hipótesis, que considera que las tasas de alzhéimer entre las personas con Down son similares a la de la población general, solo que con 20 años de diferencia.
Es decir, el porcentaje de personas con Down que vive con alzhéimer a los 50 años es similar a la de los otros adultos mayores de 70 años. Y ya te describimos los síntomas de demencia en el síndrome de Down (luego te decimos algunas particularidades):
- Aumento de la confusión
- Convulsiones que comienzan en la edad adulta (muy característico de la demencia en esta población)
- Problemas con la memoria a corto plazo. Una escena común es que hacen la misma pregunta una y otra vez
- Se reducen sus habilidades para realizar actividades de la vida cotidiana
- Problemas para caminar y coordinar los movimientos
- Se desorientan en lugares familiares
- Cambios de personalidad, como volverse menos sociables, apáticos y depresivos.
Como particularidad mencionar que en ellos parece que síntomas como los últimos que mencionamos; dígase apatía, indiferencia, depresión, deficiente comunicación social y problemas para adaptarse, surgen antes que en los afectados por alzhéimer sin Down (Flores, 2011).
La clave siempre será el cambio, si notas que la persona con Down a la que estás vinculada está perdiendo habilidades que ya había ganado, es hora de tomar cartas en el asunto. Si has llegado hasta aquí ya te preguntarás si existe tratamiento. Sigue, ahora te lo comentamos.
Tratamiento de la demencia en el síndrome de Down
La demencia provocada por enfermedad de Alzheimer, que hemos visto es por mucho la más común entre las personas con Down, no tiene cura hasta el momento. En el caso particular de esta población toca consultar con el médico si es oportuno usar los fármacos que se usan en los enfermos sin Down.
Hasta el momento son solo cuatro los fármacos empleados para el tratamiento sintomático del alzhéimer, como ya explicamos en un artículo anterior que puedes leer aquí. Estos fármacos ayudan a controlar los síntomas al inicio de la enfermedad, aunque no cambian el curso de la misma.
Eso sí, hasta el momento las investigaciones que se han realizado, no muy extensas, no han mostrado que los fármacos sean eficaces, incluso ni al nivel de modesta eficacia que provocan en la población general con alzhéimer ( Livingstone, Hanratty, McShane, & Macdonald, 2015; Mohan, Carpenter, & Bennett, 2009; Prasher, Adams, Holder, & Syndrome, 2003), de ahí la importancia de consultar con un especialista.
Otros síntomas que pueden surgir, como la depresión, las convulsiones o ansiedad excesiva, pueden llevar otro tipo de tratamiento farmacológico que su médico puede sugerir.
Desde el punto de vista no farmacológico existen multitud de estrategias que se pueden emplear para intentar que el deterioro ocurra de la forma más lenta posible. Seguramente con estos enfoques estés más familiarizados porque son semejantes a los que se usan para estimular el desarrollo psicomotor, solo que adaptados a las nuevas circunstancias.
Una realidad es evidente, todavía queda mucho por investigar sobre las particularidades de la demencia en el síndrome de Down: conocer más sus particularidades, mejorar los métodos diagnósticos y, por supuesto, crear alternativas de tratamiento eficaces. Millones de personas esperan por ellos.
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Referencias
Flórez, J. (2011). Causas de la disfunción cognitiva en el síndrome de Down
Livingstone, N., Hanratty, J., McShane, R., & Macdonald, G. (2015). Pharmacological interventions for cognitive decline in people with down syndrome. The Cochrane database of systematic reviews. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26513128
Lott, I. T., Doran, E., Nguyen, V. Q., Tournay, A., Head, E., & Gillen, D. L. (2011). Down syndrome and dementia: A Randomized, controlled trial of Antioxidant Supplementation. , 155A(8), . Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3410645/
Mohan, M., Carpenter, P., & Bennett, C. (2009). Donepezil for dementia in people with down syndrome. The Cochrane database of systematic reviews. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19160328
Prasher, V., Adams, C., Holder, R., & Syndrome, D. (2003). Long term safety and efficacy of donepezil in the treatment of dementia in Alzheimer’s disease in adults with down syndrome: Open label study. International journal of geriatric psychiatry., 18(6), 549–51. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12789681
