Científicos estadounidenses que estudian a familias con Alzhéimer Familiar de Inicio Precoz logran identificar una variante genética que puede retrasar el inicio del Alzhéimer hasta 10 años.
Hace poco hablábamos del gran aporte que realizan las familias con Alzhéimer familiar de inicio precoz como voluntarios en investigaciones científicas. Ahora un hecho viene a seguir confirmando esta realidad. Científicos de la Universidad de California en su sede de Santa Bárbara, en EE.UU, que investigan en la región de Colombia con la mayor concentración de personas con esta modalidad de Alzhéimer, identificaron una variante genética que puede retrasar el inicio de la enfermedad hasta 10 años. Los resultados fueron publicados en la revista Molecular Psychiatry.
Los investigadores notaron que aunque la edad media de aparición de los primeros síntomas, llamada deterioro cognitivo leve, en las personas con la mutación genética predominante en la región colombiana era de 41.1 años en un grupo reducido de ellos este inicio se daba 10 años después, alrededor de los 51.
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Interesados en descubrir qué provocaba esto hicieron la secuenciación completa del genoma de 72 personas en las que se manifestaba el efecto protector. Kenneth S. Kosik, uno de los investigadores implicados en el estudio explica así las motivaciones de la investigación (Fuente: Science Daily):
Queríamos estudiar los que tuvieron la enfermedad más tarde para ver si tenían un gen modificador protector. Sabemos que tienen la mutación ¿Por qué están teniéndola (la enfermedad) mucho más tarde cuando la mutación determina de forma tan poderosa la edad temprana de comienzo en la mayoría de los miembros de la familia? Hipotetizamos la existencia de una variación genética que realmente empuja la aparición de la enfermedad tanto como 10 años más tarde”.
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Controlar la eotaxina para controlar el inicio del alzhéimer.
Haciendo uso de métodos estadísticos los investigadores identificaron la posible causa en una variante genética encontrada en la parte del genoma humano que controla la inflamación. La variante se encuentra en el cromosoma 17 en los genes de las quimiocinas y parece prevenir el aumento, con la edad, de la proteína eotaxina, algo que normalmente ocurre y va a la par de la inflamación. Recordemos que la inflamación cerebral es uno de los indicadores de la enfermedad de Alzhéimer. Matthew Lalli, el investigador principal del estudio opina que los resultados pueden explicar por qué la edad es el mayor factor de riesgo del Alzhéimer:
Sabemos que la edad es el mayor factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer más allá de la genética. La variante que encontramos está relacionada con la edad lo que podría explicar el mecanismo real de cómo un aumento de la edad aumenta el riesgo de la enfermedad de Alzheimer – a través de un aumento de la eotaxina.
Buscando confirmar los resultados un grupo de investigadores estudió a otras 150 personas con enfermedad de Alzhéimer o ya con demencia desarrollada. Mediante una analítica de sangre midieron los niveles de eotaxina y además hicieron un estudio genómico para identificar a aquellas personas que eran portadoras de la variante genética detectada.
Los resultados confirman que las personas con esa variante tienen unos niveles de eotaxina que no aumentan con la edad y el inicio de la enfermedad fue más tardío. Kosik opina sobre las posibles aplicaciones de su descubrimiento:
Si tienes esa variante tal vez una manera de retrasar o reducir tu riesgo de enfermedad de Alzheimer es manteniendo genéticamente en jaque el aumento normal de eotaxina que ocurre en la mayor parte de la población.
Señala además que la variante descubierta es relativamente común, ocurre en alrededor del 30 % de la población ¿Significa esto que estamos ante una vía potencial para variar el curso de la enfermedad? Kosik dice que la investigación prueba un mecanismo real que interviene en la progresión del Alzhéimer y que puede usarse para tratar la enfermedad pero es necesario realizar investigaciones más amplias para comprobar la validez de los resultados.
