Gen APOE4 y Alzheimer: consecuencias antes de que los primeros síntomas sean evidentes


Genética y Alzheimer

Recientemente os hablábamos de la relación entre Alzheimer y herencia, que hasta cierto punto es también hablaros del vínculo entre Alzheimer y genética. Hoy una noticia viene a dar más información sobre el impacto de algunos genes en la enfermedad de Alzheimer.

Investigadores de la  Escuela de Medicina de la Universidad de Indiana hicieron un estudio que indica que el gen APOE4 puede estar contribuyendo a la formación de placas amiloides (uno de los biomarcadores del Alzheimer) mucho antes de que los primeros síntomas de la enfermedad sean evidentes.

Los resultados fueron publicados en la revista  Alzheimer’s and Dementia.

Los investigadores hicieron una revisión de la información de casi 600 personas alojadas en la base de datos de la National Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative, un proyecto de alcance global que recopila y ofrece datos de personas  voluntarias con enfermedad de Alzheimer y otras que cognitivamente están dentro de parámetros normales.

En este análisis los investigadores se enfocaron en un grupo que denominaron de “Preocupaciones significativas de memoria”.

Son personas que se quejan de que en los últimos meses o años han tenido un deterioro mental pero que al aplicarle pruebas cognitivas estandarizadas obtienen resultados normales.

Analizando la información los científicos compararon a aquellas personas con la variante genética APOE4 con las que no eran portadoras de esa variante. Recordemos que todos tenemos dos genes APOE y dependiendo de la variante del gen que heredemos podemos ser más o menos susceptibles a la enfermedad de Alzheimer. La forma APOE4 es la que ha sido vinculada a un mayor riesgo de padecer la enfermedad.

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El estudio identificó que aquellos portadores del APOE4 dentro del grupo que llamaron  “Preocupaciones significativas de memoria”  tenían signos de biomarcadores típicos de la enfermedad de Alzheimer.

Se les detectó un incremento de las placas amiloides y en el líquido cefalorraquídeo una disminución de la proteína precursora amiloide, lo que puede indicar que la proteína estaba siendo utilizada en el cerebro para la formación de las placas. Otro biomarcador detectado en el líquido cefalorraquídeo fue la presencia de la proteína TAU.

No se encontró evidencias de otros biomarcadores que se asocian a fases más avanzadas de la enfermedad, como la disminución del mecanismo de la glucosa o la atrofia cerebral.

Aunque la evidencia científica que se dispone hasta el momento indica que solo con ser portador de la variante APOE4 no es suficiente para padecer Alzheimer (muchos portadores no tienen la enfermedad y muchos enfermos no tienen el gen), sí considera uno de los factores de riesgo genético más conocido.

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Redacción TiTi