Así es cómo se desarrolla el Alzheimer.

Científicos analizan la evolución de la enfermedad en personas con Alzheimer familiar de inicio precoz. Sus resultados permiten describir cómo se desarrolla el Alzheimer.

Cómo evoluciona el Alzheimer.

El Alzheimer familiar de inicio precoz que afecta a menos de 5% de los casos totales de la enfermedad está causado por mutaciones genéticas del tipo autosómica dominante. La edad de inicio es inferior a los 60 años y en promedio comienzan a saltar las primeras alarmas alrededor de los 45 años. Son casos raros y tristes, como todos, pero que tienen un gran valor para la ciencia; saber con antelación quién va a desarrollar la enfermedad permite investigar e intervenir desde los inicios.

Gracias a un grupo de esas personas investigadores de la Universidad de Pittsburgh en EE.UU han podido hacer un seguimiento de la evolución de la enfermedad durante un período entre 6 y 11 años en un grupo de 16 personas con edades comprendidas entre 28 y 56 años. Los resultados de la investigación fueron publicados en la revista The Lancet Neurology.

Los científicos midieron la evolución de la acumulación de sustancia beta-amiloide en el cerebro, la neurodegeneración y el funcionamiento cognitivo de los participantes en el estudio.

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Cómo se desarrolla el Alzheimer de tipo autosómico dominante.

Basándose fundamentalmente en los resultados obtenidos del seguimiento de 7 personas (las que durante más tiempo se analizaron), los investigadores vieron confirmada la hipótesis de la acumulación de sustancia beta-amiloide como el primer biomarcador de la enfermedad de Alzheimer familiar. Años antes de que los primeros síntomas cognitivos sean evidentes la sustancia amiloide se ha ido acumulando de forma anómala en el cerebro. Miren reflejada esta evolución en el siguiente gráfico:

Cómo se desarrolla el Alzheimer
La amiloide se acumula mucho antes de que los primeros síntomas cognitivos sean evidentes. Imagen: Business Insider.

La línea roja representa la acumulación de amiloide en el cerebro que va aumentando con el tiempo. Las líneas verde y azul reflejan factores relacionados con la neurodegeneración como la pérdida de volumen del hipocampo (región del cerebro vinculada con la memoria). La línea violeta identifica la evolución de las funciones cognitivas de los involucrados en el estudio.

Como pueden notar la sustancia amiloide va acumulándose sin que aún se reflejen  los efectos a nivel cognitivo, confirmándose así la concepción más actual de que el Alzheimer comienza muchos años antes de que las primeras señales de alarma se hagan evidentes.

Basándose en estos hallazgos los autores del estudio sugieren tres fases en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (con gran determinación genética):

  • Amiloidosis activa: la amiloide se va acumulando gradualmente.
  • Amiloide positivo estable: la amiloide deja de acumularse pero la que ya está en el cerebro no desparece.
  • Neurodegeneración progresiva y deterioro cognitivo: el daño en el cerebro avanza y comienzan a notarse las consecuencias a nivel de memoria y pensamiento.

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Aunque los hallazgos del estudio están lejos de poder generalizarse debido al pequeño tamaño de la muestra sí es un indicio válido para comprender mejor cómo evoluciona la enfermedad en personas con esta rara  mutación genética. Si los resultados pueden ser extrapolados a los casos esporádicos de inicio tardío es una interrogante que la ciencia aún tiene que responder.

 

Redacción TiTi